PROPUESTA ACADÉMICA

El curso está destinado a actualizar todo lo referente al raquitismo hipofosfatémico familiar o XLH, que es la principal causa hereditaria de raquitismo y la segunda en frecuencia en la población pediátrica, luego del raquitismo carencial de vitamina D. Aunque es una patología genética que ocurre desde el nacimiento recién se detecta, en el mejor de los casos, alrededor de los 18 meses de edad. Lamentablemente, es habitual la demora en el diagnóstico y esta ocasiona, en determinadas situaciones, daños irreversibles que repercuten en una futura mayor morbilidad. Actualmente existen nuevas herramientas diagnósticas y tratamientos promisorios. Es crucial acercar a los médicos estos nuevos conocimientos y de esta manera lograr mejorar la calidad de vida de los pacientes con XLH.

Este curso se ofrece en dos idiomas, español y portugués, y está dirigido a especialistas en Endocrinología, Pediatría, Nefrología, Ortopedia y Traumatología, Odontología, Genética, Medicina Interna y cualquier otro profesional de la salud interesado en la patología.

OBJETIVOS DE APRENDIZAJE

1. Reconocer a un paciente con raquitismo y plantear los posibles diagnósticos diferenciales.
2. Conocer la fisiopatología de la enfermedad y ser capaz de realizar el diagnóstico clínico de XLH.
3. Realizar una evaluación completa multidisciplinaria del paciente con XLH incluyendo el adecuado control clínico, endocrinológico, ortopédico, genético y odontológico.
4. Manejar el tratamiento convencional del paciente con XLH con sales de fósforo y calcitriol y sus potenciales complicaciones.
5. Conocer la existencia de un nuevo y promisorio tratamiento biológico, su mecanismo de acción e implicancias clínicas.

CONTENIDOS

MÓDULO 1: Raquitismos: Su clasificación y fisiopatología. XLH. 
• Raquitismo Hipofosfatémico Familiar XLH. Definición y clasificación de los distintos tipos de raquitismo. Clínica y epidemiología.
• Fisiología del metabolismo fosfocálcico. Repaso de las funciones del calcio, fósforo, PTH y vitamina D. Rol clave del FGF 23, una nueva hormona, en el manejo del metabolismo del fósforo.

MÓDULO 2: Diagnóstico y presentación clínica del XLH. 
• Anamnesis y evaluación clínica, bioquímica y radiológica. Diferentes presentaciones clínicas y sus diagnósticos diferenciales.
• Integración de los conocimientos teóricos mediante casos clínicos.

MÓDULO 3: Tratamiento del XLH 
• Manejo convencional (sales de fósforo y calcitriol).
• Complicaciones y desafíos del tratamiento convencional.
• Nuevas alternativas de tratamiento: burosumab, anticuerpo contra el FGF 23.

MÓDULO 4: Transición en el manejo del XLH del niño al adulto. 
• Trasferencia del cuidado del paciente pediátrico al paciente adulto.
• Importancia del manejo multidisciplinario.

MÓDULO 5: El paciente adulto con XLH. 
• Presentación clínica del paciente adulto con XLH. Indicaciones de tratamiento, manejo clínico y complicaciones potenciales del mismo.
• Nuevas alternativas de tratamiento en adultos: burosumab, anticuerpo monoclonal contra el FGF 23.

MÓDULO 6: Tratamiento ortopédico del XLH. 
• Complicaciones traumatológicas y manejo ortopédico del XLH.

MÓDULO 7: Enfoque y tratamiento odontológico del XLH. 
• Complicaciones odontológicas del XLH.